Nicht-invasive vorgeburtliche (NIPT) ist eine anspruchsvolle Screening-Methode zur Erkennung von Chromosomenanomalien in einer sich entwickelnden Fötus verwendet. Eine Blutprobe entnommen die Mutter verarbeitet und auf das Vorhandensein von Chromosom Probleme in das Baby DNA analysiert. Anders als invasive Testtechniken wie Amniozentese und CVS dieser neuesten Ansatz für genetisches Screening stellt kein Risiko Fehlgeburt dar und ist unschädlich für das Baby.
Was beinhaltet ein NIPT-Test?
Während der Schwangerschaft der Mutter Blut enthält eine kleine Menge des genetischen Materials von ihrem Baby, bekannt als "im Umlauf zellfreien Fötale DNA" oder CcffDNA. In einem NIPT-Test ist die mütterliche Blutprobe verarbeitet, um ihre DNA von den CcffDNA zu trennen. Das Kind-Genom wird dann analysiert, um Anomalien in bestimmte Chromosomen, zu erkennen, die Bedingungen wie Down-Syndrom führen.
Wann ist ein NIPT-Test durchgeführt?
Für Frauen mit hohem Risiko Schwangerschaften werden derzeit NIPT Tests empfohlen. Risikofaktoren sind mütterliche Alter, eine Familiengeschichte von Chromosomenanomalien oder Fälle in denen eine vorgeburtliche (Ultraschall, Serum-Screening) ein Risiko für Down-Syndrom oder andere genetischen Bedingungen gezeigt hat.
Der Test ist derzeit validiert und für Singleton Schwangerschaften angegeben, bei 10 Wochen Schwangerschaft oder älter. Testergebnisse sind in der Regel in 10 Tage bis 2 Wochen verfügbar.
Frauen dabei einen NIPT-Test interessiert sollte es mit ihren Geburtshelfer besprechen.
Was Bildschirm ein NIPT-Test für?
Das Screening analysiert das Baby-DNA, um das Risiko für chromosomale Bedingungen Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 18 (Edwards-Syndrom), Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) mit einem hohen Grad an Genauigkeit zu erkennen.
Wie genau ist NIPT testen?
Es gibt mehrere Unternehmen, die derzeit die NIPT Testkits in der Region, die ein hohes Maß an Präzision zu behaupten. Für die Erkennung und Edwards Syndrome Risiko ist die durchschnittliche Risikofaktor Genauigkeit 99 Prozent. Genauigkeit Preise für Trisomie 13 sind zwischen 80 und 92 Prozent.
Es stehen einige NIPT Alternativen auf dem Markt, einschließlich Prenatest aus Lifecodexx, die den nur CE-IVD zugelassenen pränatalen diagnostischen Test ist das mit einer europäischen Zusammenarbeit Validierungsstudie überprüft wird.
Es ist zu beachten, dass nur die Risikostufe für genetische Anomalien NIPT Tests bestimmt werden. Die Ergebnisse zeigen nicht endgültig, wenn ein Baby eine genetische Anomalie oder auch nicht hat, aber die Chancen sehr hoch sind, dass wenn die Testergebnisse ein Problem zeigen, gibt es einen.
Falsche positive Preise oder die Anzahl der Tests, die ein Chromosom Problem hinweisen, wenn keines vorhanden ist, werden zwischen 0,5 und 1 Prozent.
Wenn ein Testergebnis positiv ist, ist, was bedeutet, dass es ein hohes Risiko für eine genetische Voraussetzung, zeigt ein Amniozentese oder CVS Test in der Regel empfohlen.
Wichtig zu beachten ist auch, dass die NIPT derzeit auf dem Markt nur Bildschirm für die bestimmten Chromosom-Anomalien, die hier erwähnt testet. Diese Art des Screenings immer populärer wird, wird ein breiteres Spektrum von Gentests wahrscheinlich verfügbar wird.