La infertilidad es un problema universal que muchas parejas suelen enfrentan en sus treintas. Infertilidad no es siempre relacionada con la edad; a veces tiene que ver con el sistema reproductivo, u otros factores relacionados con la edad no. Muchas parejas, que pusieron en su intento de concebir, recurren a la fecundación in vitro, la esperanza de encontrar la solución definitiva a su problema. Sin embargo, muy pocos son conscientes del papel crucial de diagnóstico genético preimplantacional (DGP) en el proceso de fecundación in vitro.
DGP no es sólo un valor añadido en el paquete de fecundación in vitro, es esencial para concebir un embarazo saludable. El problema más común que lleva a la infertilidad es la anormalidad genética de los embriones, que a veces es imposible de evaluar sólo con mirar los embriones bajo microscopio, o midiendo el tiempo de replicación celular. De hecho, embriones genéticamente anormales a menudo geniales y crecen a una velocidad normal dentro de los primeros días del proceso de fecundación in vitro.
DGP es una técnica de laboratorio que evalúa el número de cromosomas de los embriones que se implanta en el útero. Un embrión anormal tiene típicamente un número incorrecto de los cromosomas, por ejemplo la trisomía 21, una anormalidad que conduce al síndrome de Down.
Embriones anormales más no se implante en el útero. Mientras que esta selección natural protege a nuestros niños obtengan mayor desorden genético, no funciona al 100%. En algún momento, embrión anormal sobrevive durante la implantación, pero no suficiente, provocando abortos. En el mejor escenario, embriones anormales totalmente desarrollar durante el embarazo, pero conduce a recién nacidos con desorden genético.
Los daños causados por embriones anormales son inimaginable: estrés, trauma, depresión, riesgos para la salud y las dificultades financieras. La mayoría de estas cuestiones puede solucionarse simplemente por tomar una prueba de diagnóstico genético preimplantacional.
¿Cuántos tipos de PGD son y cuál es mejor?
Existen por lo menos dos grandes categorías en PGD, depende de la tecnología que se utiliza. Estas tecnologías incluyen FISH (hibridación in situ de la fluorescencia) y microarrays. Ambos tienen limitaciones, por ejemplo pescado tiene una cobertura muy baja, inspecciona solamente una pequeña proporción de sus cromosomas, pero es más barato. Microarray tiene mejor cobertura, y es más caro que el pescado X 3. Microarray limitación importante es la exactitud de la convocatoria de la selección del género. La técnica no siempre predice el género correcto y tiene una tasa de error importante en autosomas así.
Secuencia de la próxima generación es una nueva tecnología llamada exactitud 100%, y ha sido probada extensivamente en el diagnóstico de enfermedades. Ahora NGS está siendo aplicada al diagnóstico genético preimplantacional, trayendo una nueva esperanza para las parejas que han sido escépticas sobre DGP.