Неинвазивная Пренатальная тестирование (NIPT) является сложные скрининг метод, используемый для выявления хромосомных аномалий в развивающийся плод. Взятие крови от матери обрабатывается и анализируется на наличие проблем хромосомы ДНК ребенка. В отличие от инвазивных тестирования методов, таких как Амниоцентез и CVS этот новый подход к генетического скрининга не представляют какой-либо риск выкидыша и безвредно для ребенка.
Что предусматривает испытания на NIPT?
Во время беременности, крови матери содержит небольшое количество генетического материала из своего ребенка, известный как «циркулирующих клеток free плода ДНК» или ccffDNA. В NIPT испытания образец крови матери обрабатывается отделить ее ДНК от ccffDNA. Геном ребенка затем анализируется для обнаружения аномалий в некоторых хромосом, которые приводят к условиях, таких как синдром Дауна.
Когда проводится тестирование на NIPT?
В настоящее время NIPT тесты рекомендуется для женщин с беременности повышенного риска. Факторы риска включают расширенные возраст матери, семейной истории хромосомных нарушений, или случаев, в которых дородового тестирования (УЗИ, сыворотке скрининг) показал риск для синдром Дауна или других генетических условий.
Тест в настоящее время проверяются и указано для одноплодной беременности в 10 недель беременности или старше. Результаты тестирования обычно доступны в течение 10 дней до 2 недель.
Женщин, заинтересованных в принятии NIPT тест следует обсудить это с их акушеров.
То, что тестирование на NIPT экран для?
Скрининг анализирует ДНК ребенка, чтобы обнаружить риск хромосомных условий трисомии 21 (синдром Дауна), трисомия 18 (синдром Эдвардса), трисомия 13 (синдром Патау) с высокой степенью точности.
Насколько точен NIPT тестирование?
Есть несколько компаний, в настоящее время предоставляет NIPT тест наборы в регионе, которые утверждают высокий уровень точности. Для обнаружения вниз и Эдвардс синдромы риска точность средняя фактором риска является 99 процентов. Точность ставки для трисомии 13 находятся между 80 и 92 процента.
Есть несколько NIPT альтернатив на рынке, включая Prenatest из Lifecodexx, Германия, которая является единственной CE-ИВД одобрил дородовой диагностический тест который проверяется с изучения европейской совместной проверки.
Важно помнить, что NIPT тестирования определяет только уровень риска для генетических отклонений. Результаты не показывают окончательно, если ребенок имеет генетических аномалий или нет, но шансы очень высоки, что если результаты теста показывают проблемы, есть один.
Ложных положительных темпов, или количество тестов, которые указывают на проблему хромосомы, когда никто не присутствует, находятся между 0,5 и 1%.
При положительном результате теста означает, что он показывает высокий риск генетическим заболеванием, амниоцентез или CVS тест обычно рекомендуется.
Также важно иметь в виду, является, что NIPT испытаний в настоящее время на рынке только экране для конкретного хромосомные нарушения, упомянутые здесь. Поскольку этот тип блокировки становится все более популярным, более широкий спектр генетических тестов скорее всего станут доступны.